Hội chứng Down khi mang thai – 3 nguyên nhân, 10 triệu chứng

hoi-chung-down-khi-mang-thai-3-nguyen-nhan-10-trieu-chung-03

Một em bé vui vẻ, hạnh phúc là niềm hạnh phúc của mẹ. Nhưng đôi khi tạo hóa “thử thách” bạn bằng một em bé mang trên mình hội chứng Down. Phải làm sao để vượt qua thử thách này và sống hạnh phúc. Cùng Carrum tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và điều trị giảm nhẹ, hỗ trợ vật lý trị liệu cho các em bé hội chứng Down nhé.

hoi-chung-down-khi-mang-thai-3-nguyen-nhan-10-trieu-chung-01

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một loại rối loạn di truyền dẫn đến sự chậm trễ khác nhau về tăng trưởng thể chất cũng như khả năng trí tuệ. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi tâm thần trung bình của một người mắc hội chứng Down tương đương với một đứa trẻ tám hoặc chín tuổi. Tuy nhiên nếu được chăm sóc và nuôi dạy khoa học, bạn có thể cải thiện điều này. Thậm chí có thể khai phá tiềm năng của những em bé bệnh Down.

Nguyên nhân của hội chứng Down khi mang thai

Trong các trường hợp thông thường, một tế bào người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong đó mỗi cặp bao gồm một nhiễm sắc thể từ mỗi cha mẹ. Đôi khi, có thể có một cặp bất thường trong các tế bào, liên quan đến nhiễm sắc thể số 21. Trong tình trạng như vậy, có một vật liệu di truyền bổ sung đến từ nhiễm sắc thể 21 và dẫn đến các đặc điểm hội chứng Down.

Nguyên nhân của hội chứng Down trong khi mang thai có thể là do bất kỳ một trong ba biến thể di truyền được liệt kê dưới đây:

Ba nhiễm sắc thể số 21 – Trisomy 21

Ba nhiễm sắc thể số 21 – Trisomy 21 là nguyên nhân hàng đầu của bệnh Down. Nó chiếm gần 95% các trường hợp mắc bệnh. Trong trường hợp này, em bé nhận được ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong tất cả các tế bào, thay vì nhận hai, một từ cha và một từ mẹ. Nó xảy ra như là kết quả của sự phân chia bất thường của các tế bào trong khi tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng vẫn đang phát triển.

Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome)

Hội chứng Down thể khảm là một dạng hiếm gặp của bệnh Down. Trong loại hội chứng Down này, em bé có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 chỉ trong một số tế bào. Nó xảy ra như là kết quả của sự phân chia tế bào bất thường thường diễn ra ngay sau khi trứng được thụ tinh bởi tinh trùng.

Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome):

Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Em bé sinh ra có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21. Nhưng bé cũng có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác. Điều này ảnh hưởng đến việc phân chia tế bào cơ thể.

Hội chứng Down xảy ra khi có sự bất thường của cặp nhiễm sắc thể số 21. Rối loạn phân chia tế bào này có thể đến nhiều nguyên nhân từ môi trường như ô nhiễm, biến đổi khí hậu, tiếp xúc với hóa chất độc hại như thuốc cỏ cháy, hóa chất sản xuất, dioxin…Nó cũng có thể là “sản phẩm” của di truyền tiềm ẩn trong gia đình.

hoi-chung-down-khi-mang-thai-3-nguyen-nhan-10-trieu-chung-02

Hội chứng Down có thể di truyền không?

Hội chứng Down chỉ xảy ra khi có lỗi trong cách các tế bào phân chia cơ thể trong khi trứng, tinh trùng hoặc phôi đang trong giai đoạn phát triển.

Loại hội chứng Down duy nhất có thể truyền từ cha mẹ sang con là hội chứng Down chuyển đoạn. Tuy nhiên, đây là một dạng hiếm gặp của hội chứng Down. Chỉ có khoảng 4% trẻ em mắc hội chứng Down mắc hội chứng chuyển đoạn. Trong số 4% này, chỉ có khoảng 1/3 trẻ em nhận di truyền từ cha mẹ chúng.

Trong trường hợp hội chứng Down chuyển đoạn được di truyền, điều đó có nghĩa là cha hoặc mẹ sẽ có một số vật liệu di truyền được sắp xếp lại. Tuy nhiên, sẽ không có thêm vật liệu di truyền, điều đó có nghĩa là người đó là người mang cân bằng. Người mang mầm bệnh cân bằng là người sẽ không có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào liên quan đến bệnh Down, nhưng có thể dễ dàng truyền nó cho em bé. Trong trường hợp như vậy, em bé sẽ nhận được một vật liệu di truyền thêm từ nhiễm sắc thể 21.

Nguy cơ di truyền hội chứng Down chuyển đoạn cho em bé sẽ phụ thuộc vào giới tính của cha mẹ có nhiễm sắc thể số 21 được sắp xếp lại. Nếu là cha, em bé sẽ có khoảng 3% khả năng mắc bệnh Down. Nếu là mẹ thì em bé sẽ có khả năng mắc bệnh cao hơn.

hoi-chung-down-khi-mang-thai-3-nguyen-nhan-10-trieu-chung-03

Các triệu chứng của hội chứng Down trong thai kỳ

Các triệu chứng của hội chứng Down sẽ phụ thuộc vào tình trạng bệnh nhẹ hay nặng. Sự chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề phát triển có thể khác nhau ở các bé. Trong một số trường hợp cũng có thể liên quan đến các biến chứng sức khỏe khác. Dưới đây là một số dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh Down khi mang thai:

  • Một cái đầu nhỏ so với phần còn lại của cơ thể.
  • Các đặc điểm trên khuôn mặt xuất hiện phẳng.
  • Một cổ ngắn có thể trông gần như không tồn tại trong một số trường hợp.
  • Một cái lưỡi nhô ra bên ngoài
  • Đôi mắt sẽ được định hình ở vị trí xiên theo hướng lên trên
  • Chiều cao của bé sẽ ngắn hơn nhiều so với các bé cùng tuổi.
  • Tai của bé cũng sẽ nhỏ hơn so với các bé khác.
  • Các ngón tay sẽ ngắn hơn thường thấy, cánh tay và chân cũng sẽ ngắn hơn.
  • Có thể có sự xuất hiện của những đốm trắng nhỏ trên mống mắt. Đó là phần màu của nhãn cầu. Các điểm được gọi là các điểm Brushfield.
  • Bàn tay của em bé cũng sẽ rộng và sẽ chỉ có một nếp nhăn trong lòng bàn tay.

Chẩn đoán hội chứng Down trong thai kỳ

Các bác sĩ thường tiến hành hai xét nghiệm để chẩn đoán bệnh Down khi mang thai. Hai xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện trong thai kỳ cho hội chứng down là:

Chọc dò ối: Một mẫu nước ối quanh bào thai sẽ được lấy ra thông qua một kim nhỏ. Bác sĩ sẽ dùng mẫu nước ối này để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm này thường được thực hiện ở ba tháng giữa thai kì. Tuy nhiên chọc dò ối có thể gây sảy thai, nhiễm trùng ối, truyền nhiễm trùng cho thai nhi, rò ối…Do đó, bạn nên thực hiện ở các cơ sở y tế chuyên khoa hiện đại.

Sinh thiết gai nhau – Chorionic Villi Sampling (CVS): Trong xét nghiệm này, các tế bào sẽ được lấy từ nhau. Bác sĩ sẽ dùng mẫu tế bào này để phân tích các nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm này tiến hành ở ba tháng đầu thai kì, giữa tuần 10 và 13 của thai kì. Nguy cơ sảy thai khi thực hiện sinh thiết nhau thai là rất thấp. Nó có độ an toàn cao hơn xét nghiệm chọc ối.

Trong cả hai xét nghiệm, kết quả cho thấy hình ảnh về nhiễm sắc thể của thai nhi. Giúp bác sĩ chẩn đoán liệu thai nhi có mắc bệnh Down hay không. Những em bé sinh ra mắc hội chứng Down sẽ có thêm số lượng nhiễm sắc thể 21 hoặc 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể thông thường.

Điều trị hội chứng Down cho trẻ em

Hiện nay, bệnh Down chưa có biện pháp điều trị dứt điểm. Trẻ mắc hội chứng này phải sống chung với bệnh suốt cuộc đời. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ của khoa học hầu hết các trở ngại của bệnh Down đều có thể giải quyết.

Việc tuân thủ chế độ dinh dưỡng, chăm sóc, hỗ trợ vật lý trị liệu có thể giúp người bệnh Down sống tốt hơn. Đặc biệt tình yêu gia đình cùng sự hỗ trợ của các chuyên gia tâm lý có thể giúp người bệnh hòa nhập cuộc sống. Giúp họ có thể tự lập và phát triển những đam mê, khả năng tiềm ẩn trong trí não. 

Hiện nay, phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị bệnh Down đang được nghiên cứu. Những người tham gia vào chương trình nghiên cứu được điều trị tích cực. Trong đó có những bệnh nhân đã có cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ, … Tuy nhiên, hiệu quả điều trị, tính an toàn cần nghiên cứu và theo dõi trước khi phương pháp này được áp dụng rộng rãi.

Mặc dù hiện nay hội chứng Down không thể chữa khỏi. Nhưng bé vẫn có thể sống hạnh phúc và an toàn khi bạn có đủ nghị lực, tình yêu, sự chăm sóc và điều trị cần thiết. Hãy chia sẻ cùng bác sĩ, chuyên gia tâm lý để biết thêm những thông tin, cách chăm sóc cho bệnh nhân Down.

Xem thêm

Xét nghiệm tiền sản khi mang thai – không thể bỏ qua

Xét nghiệm chọc ối – những lợi ích và rủi ro tiềm ẩn

Tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT trong thai kỳ